La aceruloplasminemia es una entidad ultrarrara y de inicio tardío dentro del grupo de enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (NBIA). Existen nuevas mutaciones que describir, como la del presente caso clínico.

Aceruloplasminemia is an ultrarare ad late-onset entity within the group of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) diseases. There are new mutations to describe, such as the one in this clinical case.