La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva autosómica recesiva, caracterizada por crisis tónico-clónicas generalizadas refractarias, mioclonías persistentes, deterioro cognitivo grave y progresivo, y evolución fatal. Presentamos el primer caso confirmado genéticamente en Ecuador. Se trata de un paciente masculino de 17 años con crisis tónico-clónicas generalizadas desde los 13 años, refractarias al tratamiento farmacológico combinado. Presenta deterioro cognitivo grave, regresión neuropsicológica importante y un coeficiente intelectual de 32. El electroencefalograma (EEG) mostró actividad epileptiforme generalizada compatible con epilepsia mioclónica progresiva. Se confirmó una mutación en el gen NHLRC1 y se indicó dieta cetogénica como complemento terapéutico. Este reporte enfatiza la importancia del diagnóstico genético temprano y del abordaje multidisciplinario integral.

Lafora disease is an autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy characterized by refractory generalized tonic-clonic seizures, persistent myoclonus, severe and progressive cognitive decline, and a fatal course. We present the first genetically confirmed case in Ecuador. A 17-year-old male developed generalized tonic-clonic seizures at age 13, refractory to combined pharmacological treatment. He exhibited severe and progressive cognitive decline, significant neuropsychological regression, and an IQ of 32. The electroencephalogram (EEG) showed generalized epileptiform activity compatible with progressive myoclonic epilepsy. Genetic testing confirmed a mutation in the NHLRC1 gene. A ketogenic diet was initiated as a complementary therapeutic approach. This case highlights the importance of early genetic diagnosis and a comprehensive multidisciplinary management strategy.