Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular

Aceruplasminemia

 

Nuevas Posibles Mutaciones para Aceruloplasminemia. New Possible Mutations for Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia is an ultrarare ad late-onset entity within the group of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) diseases. There are new mutations to describe, such as the one in this clinical case.

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Palabras clave: Aceruplasminemia, hiperferritinemia, neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro,

Keywords: Aceruplasminemia, hyperferritinemia, neurodegeneration with brain iron accumulation,
 
 
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