Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular
Aceruloplasminemia is an ultrarare ad late-onset entity within the group of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) diseases. There are new mutations to describe, such as the one in this clinical case.