Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular
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Artículo original

Síndrome de Deleción del Brazo Corto del Cromosoma 18 (18p) por Traslocación Balanceada 6p/18p Materna asociada a Holoprosencefalia Alobar.

Autor: Dr. Harry Pachajoa, Dr. Wilmar Saldarriaga, Dra. Msc Carolina Isaza

Rev. Ecuat. Neurol. VOL 16 N° 2, 2007
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    Resumen

    Presentamos un caso de holoprosencefalia alobar y cebocefalia en una niña recién nacida asociado a deleción del brazo corto del cromosoma 18, producto de una translocación balanceada 6p/18p de origen materno.

    Palabras clave: holoprosencefalía alobar, Síndrome, Síndrome por delección del brazo corto del cromosoma 18,


    Summary

    We present a case of alobar holoprosencephaly and cebocephaly in a newborn girl associated to a short arm deletion chromosome 18, as a result of a maternal balanced traslocation 6p/18p.

    Keywords: alobar holoprosencephaly, Short arm deletion chromosome 18, Syndrome,
     
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