Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular

Síndrome por delección del brazo corto del cromosoma 18

 

Síndrome de Deleción del Brazo Corto del Cromosoma 18 (18p) por Traslocación Balanceada 6p/18p Materna asociada a Holoprosencefalia Alobar.

We present a case of alobar holoprosencephaly and cebocephaly in a newborn girl associated to a short arm deletion chromosome 18, as a result of a maternal balanced traslocation 6p/18p.

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Palabras clave: holoprosencefalía alobar, Síndrome, Síndrome por delección del brazo corto del cromosoma 18,

Keywords: alobar holoprosencephaly, Short arm deletion chromosome 18, Syndrome,
 
 
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