El Síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad rara del desarrollo. La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica. Su diagnòstico se basa en cinco criterios principales, que incluyen retraso mental leve, anomalías esqueléticas, Alteraciones dermatológicas, talla baja y fascie característica. Se describe el primer caso de Sìndrome de Kabuki diagnosticado en el pais.

Kabuki’s mask syndrome is a rare developmental disease. Most cases are sporadic. Diagnosis is based on five criteria, including slight mental delay slight, skeletal abnormalities, dermatological alterations, slow stature, and typical fascies. We describe the first diagnostic case of Kabuki’s syndrome in our country.