Síndrome de Wolf-Hirschhorn. A propósito de un caso con un cromosoma 4 con satélites.

Autor: MsC. Carlos Ignacio Viñas Portilla, Dra. Maria Elena de la Torres Santos, MsC. Nereida González García, MsC. Viviana Vega Conejo, Dra.Tatiana Zaldívar Vaillant

Rev. Ecuat. Neurol. VOL 18 N° 1-2, 2009

Descargar PDF

Resumen

Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico. Su correlación cariotipo –fenotipo se debate hoy día, planteándose dos fenotipos uno “clásico” y otro “medio”, y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.

Caso reporte: En el presente trabajo se reportan los hallazgos clínicos y citogenéticos en un paciente de 13 años de edad, con cariotipo “sui generis”. 46,XY,4ps, en estudio cromosómico de alta resolución con bandas G y Nor, Se hace una revisión de los diferentes hallazgos clínicos, los estudios citogenéticos y la correlación genotipo-fenotipo de acuerdo a los actuales estudios moleculares, reportados en la literatura.

Conclusiones: El hallazgo de un cromosoma 4 con satélites, en un paciente con manifestaciones clínicas del síndrome, constituye una evidencia que la entidad es un verdadero síndrome por genes contiguos. Estudios con marcadores moleculares en el mismo, podrían dar más luz en el rol fisiopatológico de los genes WHSC 1 y WHSC 2, planteados en la literatura.

Palabras clave: Cromosoma 4, Cromosoma 4 con satélites, Deleción 4p, Retardo del Neurodesarrollo, Síndrome por Genes Contiguos, Síndrome Wolf-Hirschhorn,

Summary

Introduction: Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) constitutes an illness of great neuropediatric interest. The correlation cariotype-phenotype in WHS is debated and two phenotypes one “classic” and other “half,” and two genes candidates WHSC 1 and WHSC 2 are reported.

Case report: in the present article we report the clinical and cytogenetics findings in a 13 year-old patient, with “sui generis” cariotype 46, XY, 4ps in high resolution chromosomal study with G bands and Nor techniques. The different clinical findings, cytogenetics studies and the correlation genotype-phenotype were reviewed and discussed according to the current knowledge.

Conclusions: The discovery of the chromosome 4 with satellites in patient with clinical manifestations of the syndrome, it constitutes an evidence that the SWH is the true syndrome for contiguous genes. The human genome and molecular markers studies in this case, give us light in the physiological and pathological roles of those genes WHSC 1 and WHSC 2, reported in the literature.

Keywords: 4p Deletion, Chromosome 4, Chromosome 4 with satellites, Continuous genes syndrome, Neurodevelopment Delay, Wolf-Hirschhorn Syndrome,