Introducción: Las porfirias son errores congénitos del metabolismo de las porfirinas donde se afecta la actividad de las enzimas específicas que intervienen en la vía de la biosíntesis de su grupo prostéstico hemo. De todas estos tipos de porfirias agudas, la Porfiria Aguda Intermitente es la más frecuente. Esta variante puede presentarse como un síndrome polirradiculoneuropático, un síndrome convulsivo, una psicosis, un abdomen agudo, o las combinaciones de estos.

Caso Clínico: Presentamos una paciente femenina, mestiza de 21 años de edad que acude a consulta por diagnóstico de Epilepsia bajo tratamiento con carbamazepina, 400 mg diarios. Refería dolor abdominal, taquicardia, fenómenos ilusorios y orinas oscuras. Los estudios de función hepática mostraron daño hepático ligero. Se demostró presencia de porfobilinógeno en orina y los niveles de porfirinas urinarias eran muy elevados, incluso después que la paciente ya no estaba en crisis. No se mostró fluorescencia para porfirinas en plasma, ni en tejido hepático.

Conclusiones: La Porfiria Aguda Intermitente es una causa poco usual de convulsión aguda sintomática pero, ante la asociación a disautonomía, dolor abdominal, síntomas psíquicos y orinas oscuras, se impone pensar en su diagnóstico debido a que puede evitarse el desenlace fatal a la que puede conllevar una crisis porfírica.

We present a 21 year old woman treated with carbamazepine because of epileptic seizures. She was evaluated at the epilepsy section for possible seizures associated with abdominal pain, psychosis, dysautonomic features and elevated hepatic enzymes. Diagnosis was based on clinical features and biochemical determination of urinary porphobilinogen and absence of fluorescence for porphyrin in blood sample and hepatic tissue. Conclusions: Acute Intermittent Porphyria constitutes a rare cause of symptomatic seizures but the association of seizures with abdominal pain, dysautonomic features, and psychosis suggest the disease and its recognition is very important because it is potentially mortal but suitable to improve with adequate treatment.