La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro es un grupo raro de enfermedades neurodegenerativas que presenta síntomas extrapiramidales, trastornos del estado de ánimo y deterioro cognitivo. Se estima una prevalencia de 1 a 2 casos por millón de habitantes. En América Latina no existe una prevalencia estimada, aunque existen algunos casos reportados con presentación típica. Se presenta el primer reporte de caso de esta enfermedad en el Ecuador, en una presentación atípica, bajo el descarte de diferenciales y cumplimiento de criterios diagnósticos.

Neurodegeneration with brain iron accumulation is a rare group of neurodegenerative diseases that present extrapyramidal symptoms, mood disorders, and cognitive impairment. A prevalence of 1 to 2 cases per million inhabitants is estimated. In Latin America, there is no estimated prevalence, although there are some reported cases with typical presentation. The first case report of this disease in Ecuador is presented, in an atypical presentation, under the ruling out of differentials and compliance with diagnostic criteria.