Antecedente: La enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica (ECJe) no ha sido descrita en el Ecuador.

Método: Presentamos un paciente masculino de 53 años que ingresó al Departamento de Neurología del Hospital Eugenio Espejo por presentar un cuadro clínico sugestivo de ECJ. Se realizó electroencefalografía (EEG), imagen por resonancia magnética (IRM) y autopsia con estudio neuropatológico.

Resultados: El paciente fue ingresado por presentar déficit visual y ataxia. Durante la hospitalización presentó deterioro rápido y progresivo de las funciones cognitivas, ceguera, mioclonías y signos cortico-espinales bilaterales. El cuadro clínico, EEG, y la RMN cerebral fueron altamente sugestivos de ECJ. Los hallazgos neuropatologicos confirmaron el diagnóstico de ECJ, forma esporádica (ECJe).

Conclusión: Reportamos el primer caso en Ecuador con confirmación neuropatológica de un paciente con diagnóstico de ECJe variante clínica de Heidenhain.

Introduction: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) has not yet been described in Ecuador.

Methods: We present a 53-year-old patient who came to the Neurology Department of the Eugenio Espejo Hospital because of clinical symptoms and EEG and MRI tests that met the criteria for a diagnosis of CJD, which was later confirmed by neuropathological findings.

Results: That patient was admitted to the hospital because of visual impairments and ataxia. During his stay in the hospital, in addition to blindness, myoclonus and bilateral cortico-spinal signs, the patient’s cognitive functions declined rapidly and progressively. The clinical symptoms, the EEG and MRI were highly suggestive of CJD. The neuropathological findings confirmed this diagnosis.

Conclusion: We report the first case in Ecuador, with neuropathological confirmation, of a patient diagnosed with the Heidenhain variant of sCJD.