Los síndromes de Apert y Pfeiffer tipo 2 son enfermedades genéticas de baja prevalencia, producidas por una mutación en genes que codifican los receptores del factor de crecimiento fibroblástico. Se caracterizan por presentar craneosinostosis coronal y sindactilia. Clínicamente se diferencian por retardo mental moderado a severo, polidactilia y pobre pronóstico, típicos del síndrome de Pfeiffer tipo 2, mientras que en el síndrome de Apert el retardo mental es leve y ocasional, no hay polidactilia y el pronóstico es mejor. Diferenciar clínicamente estos dos síndromes no es fácil. Se presenta un caso de síndrome de Apert y otro de Síndrome de Pfeiffer tipo 2, cada uno con características clínicas típicas. Además, se hace una revisión de la fisiopatología y de las características fenotípicas de estos dos síndromes.

Apert and Pfeiffer type 2 syndromes are low-prevalence genetic anomalies produced by a mutation in genes that codify the receptors of the fibroblastic growth factor. They are characteristic in presenting coronal craniosynostosis and syndactyly. Clinically, they are differentiated by moderate to severe mental retardation, polydactyly, and poor prognosis, typical of the Pfeiffer-type 2 syndrome; while in Apert’s syndrome mental retardation is mild and occasional, there is no polydactyly and has a better prognosis. It is not easy to differentiate clinically these two syndromes. We report a case of Apert syndrome and a case of Pfeiffer-type 2 syndrome, each with typical clinical characteristics. Furthermore, a review on the physiopathology and the phenotypical characteristics of these two syndromes, is performed.