Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso. Hypokalemic periodic paralysis: case report

Autor: Raúl Reyes-Toledo, Laura Culma-Roa, Ramón Medinan-Mur

Rev. Ecuat. Neurol. VOL 29 Nº 3, 2020

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Resumen

doi: 10.46997/revecuatneurol29300097

La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad agrupada entre las canalopatías del músculo esquelético que se caracteriza por crisis de debilidad muscular causada por disfunción de canales de calcio Cav1.1 o de sodio Nav1.4. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico confirmado por estudio genético de parálisis hipocalémica episódica y una breve discusión respecto a la importancia del análisis genético, sus implicaciones clínicas y terapéuticas.

Palabras clave: canales de calcio dependientes de voltaje, canales de sodio dependientes de voltaje, canalopatías, debilidad muscular, excitabilidad muscular, parálisis periódica hipocalémica,

Summary

Hypokalemic periodic paralysis is a disease included in the skeletal muscle channelopathies, characterized by attacks of muscle weakness secondary to dysfunction of Cav1.1 calcium or Nav1.4 sodium channels. We report a case of a patient with a diagnosis of episodic hypokalemic paralysis confirmed by genetic study, and a brief discussion regarding the importance of genetic analysis, its clinical and therapeutic implications.

Keywords: channelopathies, hypokalemic periodic paralysis, muscle excitability, muscle weakness, voltage-dependent calcium channels, voltage-gated sodium channels,