Artículo original
Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso. Hypokalemic periodic paralysis: case report
Autor: Raúl Reyes-Toledo, Laura Culma-Roa, Ramón Medinan-MurRev. Ecuat. Neurol. VOL 29 Nº 3, 2020
doi: 10.46997/revecuatneurol29300097
La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad agrupada entre las canalopatías del músculo esquelético que se caracteriza por crisis de debilidad muscular causada por disfunción de canales de calcio Cav1.1 o de sodio Nav1.4. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico confirmado por estudio genético de parálisis hipocalémica episódica y una breve discusión respecto a la importancia del análisis genético, sus implicaciones clínicas y terapéuticas.
Hypokalemic periodic paralysis is a disease included in the skeletal muscle channelopathies, characterized by attacks of muscle weakness secondary to dysfunction of Cav1.1 calcium or Nav1.4 sodium channels. We report a case of a patient with a diagnosis of episodic hypokalemic paralysis confirmed by genetic study, and a brief discussion regarding the importance of genetic analysis, its clinical and therapeutic implications.