Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de naturaleza lisosomal. Se caracterizan por déficits de las enzimas lisosomales específicas, aumento en la excreción de glucosaminoglucanos por la orina, heterogeneidad clínica, variabilidad genética, curso crónico, progresivo, carácter multisistémico, visceromegalia, disostosis múltiple y facies anómalas [1]. En dichas entidades se afectan funciones tales como las auditivas, visuales, cardiovasculares y la motilidad, por lo que la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares está seriamente comprometida [2]. Se han descrito hasta el momento siete tipos de mucopolisacaridosis, identificándose diez defectos enzimáticos específicos [3]. Recientemente se ha descrito un paciente con un nuevo tipo de mucopolisacaridosis (Tipo IX), que aún está en los estudios iniciales [4].

En el presente trabajo mostramos el comportamiento experimentado por los 1732 pacientes remitidos al Laboratorio de Bioquímica del Instituto de Neurología y Neurocirugía de la Habana, con sospecha clínica de padecer algún desorden de naturaleza lisosomal, en un período de catorce años. Del total de pacientes, en 588 (33,9%) había sospecha de que padecieran algún tipo de mucopolisacaridosis. Pudimos identificar el defecto enzimático específico en 37 de ellos (6,6 %), distribuidos de la siguiente forma: Tipo I en 23 (4,08%), tipo IIIB en 2 (0,51%), tipo IVB en 1 (0,17%) y tipo VI en 11 (1,8%).

La mucopolisacaridosis más frecuente en la población española es la Tipo I, con una incidencia del 22% del total de pacientes estudiados, lo que coincide con nuestros resultados. No ocurre lo mismo con la mucopolisacaridosis Tipo VI, en la que se informan frecuencias inferiores, que oscilan entre 0,4% y 6,5% del total de pacientes con este tipo de enfermedad [5].