doi: 10.46997/revecuatneurol29300102

La epilepsia del lóbulo temporal familiar es un síndrome genético heterogéneo, inicialmente reconocido en estudios con gemelos. En esta condición, muchos miembros de una familia se ven afectados por auras psíquicas o autonómicas y crisis focales con alteración de la conciencia. Describimos dos hermanos, hijos de padres no consanguíneos, con diferentes fenotipos de epilepsia familiar del lóbulo temporal y farmacorresistencia que fueron remitidos a nuestro centro de epilepsia y neurocirugía funcional. La familia, de ascendencia maya, presenta antecedentes de epilepsia en otros familiares. Se realizó cirugía de epilepsia en los dos hermanos permaneciendo libres de crisis hasta la actualidad. Los hallazgos histológicos en los dos casos fueron compatibles con displasia focal cortical IIIa. Es el primer informe latinoamericano de hermanos con evidencia de una correlación entre la epilepsia del lóbulo temporal familiar y los cambios histológicos sugestivos de displasia focal cortical IIIa.

Familial temporal lobe epilepsy is a heterogeneous genetic syndrome, initially recognized in studies with twins. In this condition, many members of a family are affected by psychic or autonomic auras and focal seizures with altered consciousness. We describe two brothers, children of non-blood parents, with different phenotypes of familial temporal lobe epilepsy and drug resistance who were referred to our center for epilepsy and functional neurosurgery. The family, of Mayan descent, has a history of epilepsy in other relatives. Epilepsy surgery was performed on the two brothers while remaining seizure-free today. The histological findings in both cases were consistent with cortical focal dysplasia IIIa. It is the first Latin American report of siblings with evidence of a correlation between familial temporal lobe epilepsy and histological changes suggestive of cortical focal dysplasia IIIa.