Se evaluaron las características clínicas y genéticas del temblor esencial (TE) en pacientes de la clínica de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Neurología de México para determinar las principales características clínicas del mismo así como los patrones de aparición del temblor en base a la herencia. Todos los pacientes contaron con estudios de laboratorio (pruebas metabólicas y endócrinas), electrofisiología y neuroimagen, para descartar otras patologías causales de desordenes de movimiento. Se incluyeron 100 pacientes por cumplir con los requisitos necesarios para ser considerados como casos de TE definitivo (67 mujeres y 33 hombres). La edad de inicio para todo el grupo fue de 45.92 años (40.92 años en hombres y 48.4 años en mujeres). El tiempo de evolución desde el inicio del temblor a la fecha del diagnóstico fue de 10.60 años (13.71 en hombres y 9.07 en mujeres). El 56% de los pacientes tuvieron antecedentes familiares de temblor, siendo el tipo de herencia prevalente la autosómica dominante. Se detectó edad de inicio menor en sujetos con herencia materna (35.61 vs 46.11, p>0.05). En el 5% de los casos hubo incapacidad casi total para la escritura y actividades finas y precisas. En nuestro estudio encontramos que el TE puede estar influido por el tipo de herencia presentándose a edades más tempranas en los casos con herencia materna. También se corroboró un importante grado de incapacidad hasta en el 5% de los pacientes afectados, por lo que enfatizamos la necesidad de un diagnóstico y tratamiento temprano para disminuir la incapacidad producida por este desorden.

We studied the clinical and genetic characteristics of 100 patients with definite diagnosis of essential tremor (ET), evaluated at the clinic of movement disorders of the National Institute of Neurology of Mexico. All patients hab laboratory (metabolic and endocrine tests), neurophysiologic studies, and neuroimaging studies to evaluate the presence of other potential causes of movement disorders. The study included 100 patients with definitive diagnosis of ET, 33 men and 67 women. The mean age at the time of diagnosis was 45,92 years (40.92 in men and 48.4 in women). Mean time from the onset of tremor to diagnosis was 10.60 years (13,71 in males and 9.07 in females). Family history of tremor was found in 56% of the patients. Patients with maternal inheritance had lower age of onset (35.61 years vs. 46.11 years, p<0.05). Five percent of the patients exhibited almost a total lack of capacity in writing and in fine and precise activities. This study showed that patients with ET inherited frim the mother exhibit a lower age of onset. A narrow relationship between the sex of the progenitor and ET probably exists, The torpid evolution of the tremor was noted in 5% of the cases, emphasizing the need for early therapy before deterioration becomes incapacitating.