Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular
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Artículo original

Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X: Patrón de Desmielinización Mesencéfalo-Ponto-Cerebelosa. X-Linked Adrenoleukodystrophy: Mesencephalon-Pons.cerebellum Demyelinating Pattern.

Autor: Gemma González Velasco, Antía Reguera Acuña, Celia González Antón, Manuel Menéndez González

Rev. Ecuat. Neurol. VOL 29 Nº 2, 2020
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    Resumen

    doi: 10.46997/revecuatneurol29200123

    La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica cerebral.

    Palabras clave: Adrenoleucodistrofia,


    Summary
    Keywords: Adrenoleukodystrophy,
     
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