doi: 10.46997/revecuatneurol29200123

La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica cerebral.