Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular

Acondroplasia

 

Complicaciones neurológicas en la acondroplasia: Cuadriparesia post traumatica en estenosis cervicomedular. Neurological complications in achondroplasia: Post-traumatic quadriparesis in cervicomedullary stenosis.

Achondroplasia is a common skeletal dysplasia characterized by short stature and bone deformities, caused by a mutation in the FGFR3 gene. Patients with this condition are at risk of neurological compression, especially at the craniocervical junction. We present the case of a girl with achondroplasia who suffered a traumatic brain injury, revealing stenosis of the foramen magnum and spinal cord contusion on MRI. Surgical decompression was performed with favorable results.

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Palabras clave: Acondroplasia, cuadriparesia, Trauma Craneoencefálico, unión craneocervical,

Keywords: Achondroplasia, craniocervical junction, cranioencephalic trauma, quadriparesis,
 
 
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