Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular
 

Artículo original

Complicaciones neurológicas en la acondroplasia: Cuadriparesia post traumatica en estenosis cervicomedular. Neurological complications in achondroplasia: Post-traumatic quadriparesis in cervicomedullary stenosis.

Autor: Carlos Rodríguez-Alarcón, Daniella Bustamante-Mieles, Héctor Pesantez-Orellana

Rev. Ecuat. Neurol. VOL 33 Nº2, 2024
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    Resumen

    La acondroplasia es una displasia esquelética común caracterizada por baja estatura y deformidades óseas, causada por una mutación en el gen FGFR3. Los pacientes con esta condición tienen riesgo de compresión neurológica, especialmente en la unión craneocervical. Presentamos el caso de una niña con acondroplasia que sufrió un traumatismo craneoencefálico, revelando estenosis del agujero magno y contusión medular en la resonancia magnética. Se realizó descompresión quirúrgica con resultados favorables.



    Summary

    Achondroplasia is a common skeletal dysplasia characterized by short stature and bone deformities, caused by a mutation in the FGFR3 gene. Patients with this condition are at risk of neurological compression, especially at the craniocervical junction. We present the case of a girl with achondroplasia who suffered a traumatic brain injury, revealing stenosis of the foramen magnum and spinal cord contusion on MRI. Surgical decompression was performed with favorable results.


     
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