El Síndrome de Rett constituye una de las causas más frecuentes de retardo mental en mujeres. Es transmitida genéticamente, ligada al cromosoma “X” en forma dominante, y clínicamente asocia deterioro cognitivo progresivo, microcefalia adquirida y retardo mental severo con pérdida del uso pragmático de las manos y aparición de su signo más característico, que es el movimiento estereotipado en forma de “lavado de manos.” En la mayoría de los casos, dos genes han sido identificados en el origen del Síndrome de Rett, que son el MECP2 y el CDKL5. El presente trabajo expone nuestra primera experiencia en seis pacientes con Síndrome de Rett, analizando sus principales características clínicas, electroencefalográficas, evolutivas y terapéuticas, a la vez que actualizamos los aspectos genéticos y terapéuticos de esta enfermedad. Creemos con este estudio además, colaborar con la presentación de las herramientas de diagnóstico necesarias para su reconocimiento en nuestro medio, su diagnóstico precoz, el tratamiento más adecuado y el asesoramiento genético apropiado para su familia.

Rett syndrome is one of the most common causes of mental retardation in females. It is an X linked dominant inherited disorder characterized by regression of language and motor milestones, acquired microcephaly, severe mental retardation and loss of purposeful use of hands. Its hallmark is a repetitive “hand-washing” movement. In the majority of cases, defects on genes MECP2 and CDKL5 have been identified. On the following report we present our first experience involving Rett Syndrome patients, analyzing their main clinical and electroencephalographic features, progression of disease and its treatment. We also make an update of genetics and treatment options. We believe that this study will provide the necessary tools to make an early diagnosis in our environment, reach the most accurate treatment and the appropriate genetic counseling for the families.