La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida caracterizada por la degeneración de neuronas motoras. En los últimos 20 años más de 25 genes de ELA han sido descubiertos. 10% de casos son familiares (o FALS) y se heredan en su mayoría en forma autosómica dominante. En países occidentales la enfermedad afecta adultos con un promedio de 65 años, en países en vías de desarrollo es diez años menos. Similarmente, la sobrevida de ELA reportada en países de Sur América es en promedio nueve meses menos que en Europa y Norteamérica. ELA se presenta más frecuentemente en el género masculino. Su incidencia en Europa y Norteamérica es de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes y su prevalencia es de 2,7 a 7,4/100 000 habitantes. Estudios preliminares en el Caribe y Sur América sugieren que la incidencia es más baja en estas regiones. El diagnóstico de ELA se basa en signos y síntomas de degeneración de neurona motora superior e inferior, la ausencia de explicaciones alternativas a la presencia de estos signos y la progresión de los síntomas. La electrofisiología es indispensable para el diagnóstico temprano de ELA además de otros exámenes de neuro-imagen y laboratorio. En esta revisión realizamos un resumen de la literatura de ELA relacionada a los criterios de El Escorial para diagnosis y la electromiografía.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of unknown etiology characterized by death of motor neurons. In the last 20 years, over 25 ALS genes were discovered. 10% of cases are considered to be familial cases (FALS) with the majority inherited as autosomal dominant. In Western countries, ALS is considered an adult onset disease with a mean age of 65, while in developing countries onset is approximately 10 years earlier. Similarly, survival is reportedly on average 9 months less in South America compared to Europe and North America. ALS is more frequent in males than females with an incidence in Europe and North America of 1.5 to 2.7 cases per 100,000 individuals and a prevalence of 2.7 to 7.4 (/100,000 individuals). Preliminary studies in the Caribbean and South America suggest a lower incidence of ALS in these regions. The diagnosis of ALS is based on signs and symptoms of degeneration of upper and lower motor neurons, the absence of alternative explanations, and progression of symptoms. Electrophysiology is essential for early diagnosis, in addition to other neuroimaging and laboratory tests. In this review, we summarize the literature concerning the El Escorial criteria for diagnosis and the electromyography.