Artículo original
Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto. Late onset Pompe’s disease in a woman triggered by pregnancy, a genomic clinical variant first time described in an adult.
VOL 29 Nº 2, 2020
doi: 10.46997/revecuatneurol29200113
Antecedentes: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), se describe en una mujer adulta, desencadenada por el embarazo. Es una mutación sin sentido por sustitución, homocigótica, probablemente patógena.
Reporte del caso: se trata de una mujer adulta mestiza, nacida y residente en Ecuador, que durante su período de lactancia, después de un embarazo y un parto por cesárea, debutó con un trastorno musculoesquelético. Se hospitalizó a la paciente en el Hospital Eugenio Espejo en Quito, Ecuador; donde ella ha sido readmitida por varias veces. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular proximal, debilidad muscular de las extremidades inferiores, dificultad para subir escaleras, insuficiencia respiratoria debido a debilidad muscular, edema de las extremidades inferiores, deterioro de las actividades de la vida diaria, ortopnea, trastornos del sueño y debilidad muscular. Además, encontró niveles elevados de creatina quinasa sérica, actividad enzimática y coenzima anormal, escoliosis lumbar, hipertensión arterial pulmonar, con regurgitación tricuspídea y regurgitación mitral leve, reemplazo graso del músculo esquelético, insuficiencia pulmonar, miopatía esquelética y descargas miotónicas en EMG.
Conclusión: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), la sustitución por una mutación sin sentido, homocigota, probablemente patógena se describe en un adulto. Es el primer caso desencadenado por el embarazo, el primer caso de inicio tardío descrito en Ecuador y el primer caso descrito en una mujer mestiza de Ecuador.
Background: this is the first time in the world that the variant NM_000152 (GAA_V001):c.1555A˃G; p.(Met519Val), is a described in an adult woman, triggered by pregnancy. It is a substitution for a non-sense, homozygous, probably pathogenic mutation.
Case report: this is the case of a mestizo adult woman, born and resident in Ecuador, who during her breastfeeding period, after a pregnancy and cesarean delivery, it did debut with a musculoskeletal disorder. It hospitalized this patient at the Eugenio Espejo Hospital in Quito Ecuador; she has been re-admitted several times. Most relevant clinical findings were proximal muscle weakness, lower limb muscle weakness, difficulty in climbing stairs, respiratory insufficiency due to muscle weakness, edema of her lower limbs, impairment of activities of daily living, orthopnea, sleep disturbance, muscle weakness, elevated serum creatine kinase, abnormal enzyme/coenzyme activity, lumbar scoliosis, pulmonary arterial hypertension, with tricuspid regurgitation and mild mitral regurgitation, fatty replacement of skeletal muscle, pulmonary insufficiency, skeletal myopathy and myotonic discharges in EMG.
Conclusion: this is the first time worldwide that the variant NM_000152(GAA_V001):c.1555A˃G; p.(Met519Val), a substitution by a missense mutation, homozygous, likely pathogenic is describe in an adult. It is the first case triggered by pregnancy , first case of late onset described in Ecuador, and first case described in a mestizo woman from Ecuador.
