La enfermedad de Lafora constituye una de las formas de epilepsia mioclónica progresiva más frecuente en el sur de Europa, especialmente en España: Se inicia entre los 10 y 18 años de vida, con mioclonías que pueden ser segmentarias, erráticas, de intención y asociadas frecuentemente a crisis focales del lóbulo occipital. Crisis tónico–clónicas generalizadas o secundariamente generalizadas también pueden estar presentes. Es notoria una demencia progresiva y la presencia de cuerpos de inclusión intracitoplasmáticos denominados cuerpos de Lafora en las neuronas y otras células del organismo, de gran consumo de glucosa. El diagnóstico puede ser hecho por la identificación de los cuerpos de Lafora en las glándulas sudoríparas de la piel axilar. Genéticamente dos genes están fundamentalmente  implicados en esta enfermedad: el EPM2A en el 6q24, y el EPM2B en el 6p22. Presentamos, a nuestro conocimiento, el primer caso de Enfermedad de Lafora documentado en el Ecuador y diagnosticado por estudio histopatológico de material obtenido por biopsia de piel.  Analizamos sus características clínicas, electroencefalográficas y evolutivas, y, en detalle, su árbol genealógico. Realizamos, además, una exhaustiva actualización de la literatura relacionada con esta rara enfermedad.

Lafora disease constitutes one of the most common types of progressive myoclonic epilepsy in South Europe, especially in Spain. Its onset is between 10 and 18 years old, with myoclonus which can be segmentary, erratic, intentional and associated frequently with focal occipital seizures. There could also be primary or secondary generalized tonic-clonic seizures. A progressive dementia is evident as is the presence of intra citoplasmic inclusion bodies (Lafora bodies) in neurons and other glucose consuming body cells. The diagnosis can be done by identifying Lafora bodies in the sweat glands of the underarm skin. There are two genes fundamentally implicated in this disease: the EPM2A in 6q24 and the EPM2B in 6p22. We present, to our knowledge, the first documented case in Ecuador, diagnosed by histopathological material obtained by skin biopsy, and analyze its clinical, electroencephalographic and evolving characteristics.  Patient’s family tree is analyzed in detail and an exhaustive literature update related with this disease is performed.