La distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, es un trastorno mulsistémico que afecta principalmente al sistema músculo esquelético y liso, así como al ojo, corazón, sistema endócrino y sistema nervioso central. Esta patología es infrecuente y se caracteriza por miotonía generalizada y daño multiorgánico. Su expresión clínica es variable, pero en la mayoría de los casos se presenta un grado variable de debilidad muscular, arritmias cardiacas y otros trastornos de la conducción, alteraciones endócrinas, trastornos del sueño, cataratas y calvicie. Esta es una enfermedad hereditaria con tres fenotipos reconocibles: leve, clásico y congénito. Dependiendo de su presentación puede tener mal pronóstico y una progresión usualmente rápida, la misma que carece de un tratamiento efectivo. Presentación del caso: Paciente femenina de 54 años que ingresa al Servicio de Traumatología del Hospital San Vicente de Paul de Ibarra, Ecuador por presentar una fractura de fémur izquierdo resultante de una caída desde su silla de ruedas. Durante la hospitalización la paciente presenta insuficiencia respiratoria tipo II sin causa aparente por lo cual es ingresada a UCI para soporte ventilatorio. La paciente presenta dificultad para lograr el destete ventilatorio debido a la debilidad muscular distal y proximal. La electromiografía revela un patrón miopático compatible con el diagnóstico de distrofia miotónica tipo I. Se realiza traqueotomía y es dada de alta para seguimiento por el servicio de Medicina Interna. Se sugiere la realización de estudio molecular diagnóstico. Conclusiones: El estudio molecular es la opción diagnóstica indicada para determinar con certeza la presencia de la distrofia miotónica tipo I, además de permitir determinar su severidad dependiendo del número de repetidos. Sin embargo, las limitaciones de recursos en el presente caso forzaron a que se busquen evidencias para el diagnóstico a través de la electromiografía. Hasta le alta, el tratamiento sigue siendo sintomático. Debido a que su modo de herencia es autosómico dominante, por expansión de trinucléotidos, se debe buscar familiares que pueden encontrarse asintomáticos y podrían tener esta patología.

Myotonic dystrophy type 1, also known as Steinert’s disease, is a mulsystemic disorder that primarily affects the skeletal and smooth muscle, as well as the eye, heart, endocrine system and central nervous system. This pathology is uncommon and is characterized by generalized myotonia and multiorgan damage. Its clinical expression is variable, but in most cases, there is a variable degree of muscle weakness, cardiac arrhythmias and other conduction disorders, endocrine disorders, sleep disorders, cataracts and baldness. This is a hereditary disease with three recognizable phenotypes: mild, classic and congenital. Depending on the presentation, it may show poor prognosis and a usually rapid progression, which lacks of effective treatment. Case presentation: 54-year-old female patient who enters the Traumatology service of San Vicente de Paul Hospital in Ibarra, Ecuador for presenting a left femur fracture resulting from a fall of her own height. During hospitalization, the patient presented with type II respiratory failure without apparent cause, so she was admitted to the ICU for ventilatory support. The patient had difficulty achieving ventilatory weaning due to distal and proximal muscle weakness. Electromyography reveals a myopathic pattern compatible with the diagnosis of myotonic dystrophy type I. A tracheotomy was performed, and she was discharged for follow-up by the Internal Medicine service. The performance of a molecular diagnostic study was suggested. Conclusions: The molecular study is the diagnostic gold standard to determine with certainty the presence of myotonic dystrophy type I, besides allowing to determine its severity depending on the number of repeated. However, resource limitations in the present case forced evidence to be sought for diagnosis through electromyography. The treatment remains symptomatic. Because of its inheritance pattern being autosomal dominant, due to the expansion of trinucleotides, family members must be evaluated because they may have the diagnosis even though asymptomatic.