La enfermedad de Alzheimer (EA) representa entre el 50% al 75% de los casos de demencia a nivel mundial. Se clasifica en dos tipos: de inicio tardío (EAIT), que es común en personas mayores de 65 años, y de inicio precoz (EAIP), que afecta al 5-10% de los individuos antes de los 65 años. Sus manifestaciones varían considerablemente, desde una presentación amnésica típica en la EAIT hasta formas atípicas como la afasia no fluente, alteraciones ejecutivas y visuoperceptivas en la EAIP, lo que dificulta el diagnóstico oportuno.

Actualmente, el modelo diagnóstico va más allá de lo convencional, proponiendo el uso de biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo como una nueva herramienta para la detección y manejo temprano.

En el caso que presentamos, es una paciente 57 años con EAIP, caracterizada por una historia de pérdida progresiva e insidiosa de la memoria durante 2 años, acompañada de afasia logopénica y alteraciones conductuales. En su historial familiar, la paciente tenía antecedentes de demencia en tres generaciones de la línea materna. Para confirmar el diagnóstico, se realizaron estudios complementarios como una resonancia magnética cerebral convencional con secuencias de perfusión y la medición de biomarcadores de proteína Tau y péptido Beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo.

En este artículo se discuten el proceso diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer, con énfasis en el uso de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo.

Alzheimer’s disease (AD) represents between 50% and 75% of dementia cases worldwide. It is classified into two types: Late-onset (LOAD), which is common in individuals over 65 years old, and Early-onset (EOAD), which affects 5-10% of individuals before the age of 65. Its manifestations vary considerably, ranging from typical amnestic presentation in LOAD to atypical forms such as non-fluent aphasia, executive, and visuoperceptive alterations in EOAD, which makes timely diagnosis difficult.

Currently, the diagnostic model goes beyond conventional, proposing the use of biomarkers in cerebrospinal fluid for early detection and management.

In the case presented, we describe a 57-year-old woman with EOAD, characterized by a two-year history of progressive and insidious memory loss accompanied by logopenic aphasia and behavioral changes. In her family history, the patient had a history of dementia in three generations on the maternal side. To confirm the diagnosis, complementary studies were performed such as conventional brain magnetic resonance imaging with perfusion sequences and the measurement of Tau protein and Beta-amyloid peptide biomarkers in cerebrospinal fluid. These analyses confirmed the presence of early-onset Alzheimer’s disease.

In this study, we discuss the diagnostic process of Alzheimer’s disease, emphasizing in the use of biomarkers in cerebrospinal fluid.