La caracterización molecular de los trastornos cognitivos ligados al cromosoma X que incluyen, entre sus síntomas, distintivas disfunciones de índole lingüística está contribuyendo a una mejor comprensión de la arquitectura del programa genético que interviene en la regulación del desarrollo y del funcionamiento del “órgano del lenguaje”. En general, los productos codificados por los genes que se encuentran afectados en este tipo de trastornos poseen una naturaleza y función bioquímicas significativamente diversas, por cuanto entre ellos es posible encontrar (i) helicasas, (ii) proteínas con dominio homeobox, (iii) reguladores transcripcionales, (iv) reguladores  traduccionales, (v) reguladores postraduccionales y (vi) fosfoproteínas. Por otro lado, y en lo que concierne a su función biológica, estos genes parecen estar relacionados fundamentalmente con diversos aspectos del desarrollo y del funcionamiento de las estructuras neuronales, incluyendo (i) la regulación de la migración neuronal, (ii) el establecimiento de la identidad de determinados linajes neuronales, (iii) la regulación del crecimiento axonal, (iv) la regulación de la proliferación de las dendritas, (v) la regulación de la sinaptogénesis, (vi) la regulación de la mielinización, (vii) la modulación de la plasticidad neuronal, (viii) la regulación de la potenciación a largo plazo o (ix) la determinación de la supervivencia neuronal, aunque también con distintos procesos celulares generales, como (x) la regulación de la segregación de los cromosomas durante la mitosis. La conclusión fundamental que parece derivarse de las propiedades funcionales de este tipo de genes es que su participación en los programas genéticos que intervienen en la emergencia de diferentes capacidades cognitivas (incluyendo la de procesamiento lingüístico) resulta compatible con la propia singularidad de cada uno de dichos programas y, en particular, con la del programa responsable de la aparición y del funcionamiento del “órgano del lenguaje” (en otras palabras, lo específicamente “lingüístico es el programa en sí y no los genes que lo integran), de ahí que dichos genes deban ser también un objeto de análisis preferente a la hora de tratar de dilucidar los fundamentos moleculares del lenguaje en nuestra especie.

Molecular characterization of X-linked cognitive disorders in which language impairment is a prominent symptom decisively contributes to a better understanding of the genetic programme involved in the development of the language organ. Proteins encoded by genes mutated in these disorders are structurally and functionally diverse: (i) helicases, (ii) homebox proteins, (iii) transcriptional regulators, (iv) translational regulators, (v) posttranslational regulators, and (vi) phosphoproteins. These proteins ultimately modulateneural development and function, as far as they seem to be involved in the regulation of (i) neural migration, (ii) neural identity, (iii) axonal growth, (iv) dendritic proliferation, (v) synaptogenesis, (vi) myelinization, (vii) neural plasticity, (viii) long-term potentiation and (ix) neural survival, but also in the modulation of basic cellular processes, like (x) chromosome segregation. Though these genes clearly make up the genetic programmes responsible for the emergence of different cognitive modules, they should be taken necessarily into account for an accurate molecular characterization of the language organ, since it is only programmes, but not genes, that should be properly regarded as idiosyncratic (i.e. most genes cannot reasonably be characterized as “linguistic”, unlike the programme itself related to the language organ).