La caracterización molecular de diversas enfermedades metabólicas, que cuentan entre sus síntomas distintivos con trastornos de índole lingüística, está contribuyendo a una mejor comprensión del efecto que ejerce el contexto molecular y ontogenético sobre el desarrollo y el funcionamiento del órgano del lenguaje y, por extensión, del cerebro. El componente etiológico principal de este tipo de afecciones resulta particularmente heterogéneo, por cuanto están causadas por alteraciones de diversa naturaleza y alcance como por ejemplo: 1) la homeostasis de determinadas moléculas reguladoras (en particular, la de hormonas relevantes para la función cerebral), 2) el metabolismo de diferentes elementos y compuestos (azúcares, creatina, carnitina, lípidos, azufre, ácidos orgánicos o aminoácidos) o 3) el normal funcionamiento de diferentes procesos celulares (fundamentalmente, el almacenamiento lisosomal y la actividad mitocondrial, especialmente de la de carácter respiratorio). En último término, la disfunción metabólica compromete el desarrollo y la actividad normales de diversas estructuras neuronales, de modo que las alteraciones estructurales y funcionales a nivel del sistema nervioso central se correlacionan satisfactoriamente con las disfunciones lingüísticas y cognitivas. El paradigma de la clonación funcional ha permitido identificar y caracterizar los genes implicados en la mayoría de estos trastornos metabólicos, contribuyendo a incrementar de este modo, nuestro conocimiento acerca del programa de desarrollo innato que interviene en la ontogenia del órgano del lenguaje y del resto de los módulos que conforman el cerebro.

Molecular characterization of metabolic diseases in which language impairment is a prominent symptom decisively contributes to a better understanding of the molecular effects and ontogenetic context on the development of the language organ. Main etiological feature in these diseases is actually diverse, as it may be disturbed in: 1) hormone homeostasis; 2) sugar, creatine, carnitine, lipid, sulphur, organic acid, or aminoacid metabolism; 3) different cellular processes (lysosomal storage and mitochondrial function). Metabolic disturbances ultimately lead to structural and functional anomalies in different brain regions, which positively correlate with the linguistic and cognitive impairments. Functional cloning has greatly helped to identify genes involved in such metabolic diseases, and so to a better understanding of the innate programme involved in the development of the linguistic module.