Publicación Oficial de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología, de la Liga Ecuatoriana Contra la Epilepsia y de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedad Cerebrovascular

Neurodevelopmental Disorder

 

Encefalopatía Epiléptica y del Neurodesarrollo por Mutación en SYNGAP1: Primer Caso Reportado en Ecuador. Developmental and Epileptic Encephalopathy due to SYNGAP1 Mutation: First Case Reported in Ecuador.

Developmental and epileptic encephalopathy related to mutations in the SYNGAP1 gene (EED-SYNGAP1) is characterized by psychomotor delay and early-onset epilepsy. We present the first documented case in Ecuador, describing the clinical, electroencephalographic, therapeutic, and evolutionary characteristics of the patient. Genetic diagnosis revealed a de novo nonsense mutation in SYNGAP1. Treatment with valproic acid showed good control of epileptic seizures, although reflex seizures persisted during feeding. This case highlights the importance of genetic studies in the diagnosis of epileptic and developmental encephalopathies.

Leer artículo completo

 
 
Licencia Creative Commons
Salvo que se estipule lo contrario el contenido de la Revista Ecuatoriana de Neurología está bajo una Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional.