La encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo relacionada con mutaciones en el gen SYNGAP1 (EEND-SYNGAP1) se caracteriza por un retraso psicomotor y epilepsia de inicio temprano. Presentamos el primer caso documentado en Ecuador, describiendo las características clínicas, electroencefalográficas, terapéuticas y evolutivas del paciente. El diagnóstico genético reveló una mutación de novo tipo nonsense en SYNGAP1. El tratamiento con ácido valproico mostró un buen control de las crisis epilépticas, aunque persistieron las crisis reflejas durante la alimentación. Este caso resalta la importancia de los estudios genéticos en el diagnóstico de encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo.

Developmental and epileptic encephalopathy related to mutations in the SYNGAP1 gene (EED-SYNGAP1) is characterized by psychomotor delay and early-onset epilepsy. We present the first documented case in Ecuador, describing the clinical, electroencephalographic, therapeutic, and evolutionary characteristics of the patient. Genetic diagnosis revealed a de novo nonsense mutation in SYNGAP1. Treatment with valproic acid showed good control of epileptic seizures, although reflex seizures persisted during feeding. This case highlights the importance of genetic studies in the diagnosis of epileptic and developmental encephalopathies.